Тромбофилия — что на самом деле стоит за этим диагнозом? И действительно ли тромбофилия может стать причиной бесплодия? — разберем в этом материале.
Что такое тромбофилия?
Тромбофилия — это повышенная склонность организма к образованию тромбов. Она может быть связана с наследственными особенностями системы свертывания крови или возникать вследствие приобретенных состояний.
Сам по себе человек может годами ничего не чувствовать. Тромбофилия обычно не проявляется болевым синдромом, изменением давления или какими-то специфическими симптомами. Иногда о ней впервые узнают после тромбоза, операции, беременности или другого состояния, при котором потребность организма в свертывании крови возрастает.
Беременность сама по себе изменяет систему гемостаза: кровь становится более склонной к свертыванию, поскольку организм готовится к кровопотере во время родов. Поэтому некоторые тромбофилические состояния приобретают особое значение именно в период беременности и после родов.
Может ли «густая кровь» помешать эмбриону прикрепиться?
Механизм долгое время объясняли очень просто: образуются микротромбы в сосудах эндометрия и плаценты, кровоснабжение нарушается — и эмбрион не получает достаточно кислорода и питательных веществ.
Такая схема выглядит убедительно, но для всех форм тромбофилии она не доказана.
Сегодня особенно важно разделять нарушение свертываемости как фактор риска тромбоза и причину репродуктивной неудачи.
Некоторые нарушения действительно связаны с осложнениями беременности. Наиболее убедительно это показано для антифосфолипидного синдрома — приобретенного аутоиммунного состояния, при котором в крови появляются определенные антитела.
А вот для большинства наследственных тромбофилий связь с привычным невынашиванием значительно менее однозначна. Поэтому обнаружение мутации еще не означает, что именно она стала причиной неудачного переноса или потери беременности.
Какие бывают тромбофилии?
Условно их разделяют на две большие группы.
Наследственная тромбофилия
Она связана с генетическими особенностями системы свертывания.
К наиболее известным вариантам относятся:
- мутация фактора V Leiden;
- мутация гена протромбина;
- дефицит антитромбина;
- дефицит протеина C;
- дефицит протеина S.
Такие состояния прежде всего важны с точки зрения риска венозных тромбозов. При беременности и после родов этот риск может изменяться, поэтому вашему врачу важно знать о подтвержденной тромбофилии, если она уже выявлена.
Однако современные рекомендации не поддерживают рутинное обследование всех женщин с повторными потерями беременности на наследственную тромбофилию. Убедительных данных, что лечение таких женщин антикоагулянтами само по себе увеличивает частоту рождения живого ребенка, недостаточно.
Приобретенная тромбофилия: антифосфолипидный синдром
Здесь ситуация принципиально другая.
Антифосфолипидный синдром, или АФС, — аутоиммунное заболевание, при котором определенные антитела связаны с тромбозами и осложнениями беременности.
Он может проявляться:
- венозными или артериальными тромбозами;
- повторными потерями беременности;
- некоторыми плацентарными осложнениями;
- преэклампсией и другими осложнениями беременности.
Кому стоит проверить АФС?
Здесь речь идет не о профилактическом анализе «на всякий случай», а о ситуации, когда в анамнезе есть основания искать эту причину.
Например, обследование на антифосфолипидные антитела рассматривается при повторных потерях беременности.
В рекомендациях ESHRE (Европейское общество репродукции человека и эмбриологии) после двух потерь беременности предлагается исследовать антифосфолипидные антитела — волчаночный антикоагулянт и антитела к кардиолипину; антитела к β2-гликопротеину I также могут быть включены в обследование.
При этом положительный результат еще не означает автоматически наличие АФС.
Для подтверждения диагноза важны не только лабораторные показатели, но и клиническая история. Антитела должны сохраняться при повторном исследовании с интервалом не менее 12 недель.
Какие анализы входят в обследование?
Здесь полезно разделить два совершенно разных понятия: обычное исследование свертываемости крови и специализированную диагностику тромбофилии.
Коагулограмма может включать АЧТВ, протромбиновое время, фибриноген и другие показатели. Она помогает оценить работу системы гемостаза, но не является универсальным тестом, который способен подтвердить или исключить любую тромбофилию.
При подозрении на АФС используются специальные иммунологические исследования:
- волчаночный антикоагулянт;
- антитела к кардиолипину IgG и IgM;
- антитела к β2-гликопротеину I IgG и IgM.
Для наследственных форм могут применяться генетические тесты и исследования отдельных белков системы свертывания — в зависимости от анамнеза и клинической задачи.
Именно поэтому огромная панель из десятков генетических полиморфизмов далеко не всегда означает более точную диагностику.
А что с MTHFR?
Название MTHFR хорошо знакомо женщинам, которым назначали «анализ на тромбофилию».
Но наличие полиморфизма MTHFR само по себе не означает опасную тромбофилию и не доказывает причину бесплодия или невынашивания.
Если есть вопросы к обмену фолатов или уровню гомоцистеина, врач оценивает их отдельно. Это гораздо точнее, чем превращать любой генетический вариант в диагноз.
Когда обследование действительно имеет смысл?
Поводом для более подробного разговора с врачом могут быть:
- перенесенный тромбоз или тромбоэмболия;
- тромбоз у близкого родственника в относительно молодом возрасте;
- повторные потери беременности;
- осложнения предыдущих беременностей, которые могут быть связаны с АФС;
- уже известная наследственная тромбофилия;
- заболевания или обстоятельства, дополнительно повышающие риск тромбоза.
При этом после одного неудачного переноса эмбриона не стоит автоматически делать вывод о «густой крови».
Неудачная имплантация — это не диагноз. Причин может быть много, и далеко не все связаны с гемостазом.
Нужно ли обследоваться перед ЭКО?
Если у женщины уже были тромбозы, осложнения беременности, подтвержденный АФС или наследственная тромбофилия, информацию об этом обязательно учитывают при подготовке к беременности и программе ЭКО.
Но делать огромную панель «на все тромбофилии» каждой женщине перед первым протоколом ЭКО нет необходимости.
При повторных неудачах имплантации врач оценивает ситуацию комплексно: качество и особенности эмбрионов, состояние матки и эндометрия, предыдущие протоколы, возраст, сопутствующие заболевания и другие факторы.
Современный подход заключается именно в поиске причины, которая действительно может изменить тактику лечения, а не в попытке объяснить каждую неудачу одним анализом.
Если тромбофилия обнаружена - что дальше?
Первое — не паниковать.
Тромбофилия не означает, что беременность невозможна. Но и считать любой найденный вариант безобидной случайностью тоже не стоит.
Врач оценивает:
- какая именно форма тромбофилии обнаружена;
- были ли у женщины тромбозы;
- есть ли семейная история тромбозов;
- были ли осложнения предыдущих беременностей;
- есть ли другие факторы риска;
- нужна ли профилактика тромбозов во время беременности и после родов.
В результате у двух женщин с одинаковым генетическим вариантом тактика может оказаться совершенно разной.
И это нормально: лечат не анализ, а конкретную пациентку с конкретной историей болезни.
Главное о тромбофилии и беременности
«Густая кровь» — удобное бытовое выражение, но медицински оно слишком неточное.
Тромбофилия действительно может иметь значение при беременности,
Особое место занимает антифосфолипидный синдром — состояние, которое имеет доказанную связь с рядом тромботических и акушерских осложнений и при подтверждении которого существует специфическая тактика ведения беременности.
Наследственные тромбофилии прежде всего оценивают с точки зрения риска тромбозов. Их обнаружение требует грамотной интерпретации, но само по себе не доказывает причину бесплодия или невынашивания. Коррекцией этих нарушений занимается гематолог.
Именно такой подход позволяет избежать двух крайностей: пропустить действительно значимое заболевание или лечить анализ, который сам по себе не является причиной репродуктивной проблемы.
Запись на консультацию:
[contact-form-7 id=»7″ title=»Contact form 1″]
