Значение генетического анализа в программе ЭКО/ИКСИ
Такие эмбрионы могут быть с разной степенью нарушений в хромосомах и рекомендации по их переносу в полость матки и планирование беременности с ними могут отличаться.
Анэуплоидные эмбрионы
Есть эмбрионы с качественными и количественными поломками в хромосомах. Их считают «нездоровыми» или анэуплоидными и не рекомендуют для переноса, так как они не смогут прикрепиться в полости матки к эндометрию или приведут к беременности нездоровым плодом.
Мозаичные эмбрионы
Между эуплоидными и анэуплоидными эмбрионами можно представить мозаичные эмбрионы, в которых часть клеток с правильным и неправильным набором генетического материала.
Биопсия и генетический анализ
Эти нарушения выявляются при биопсии эмбриона. На анализ отправляют не весь эмбрион, а только несколько клеточек из его оболочки (трофэктодермы). По их состоянию делается вывод о здоровье всего эмбриона. Часть эмбриона, из которой развивается плод (внутриклеточная масса), не травмируется и остается в замороженном виде в клинике ЭКО до результата генетического анализа.
Оценка степени мозаицизма
При мозаицизме низкой степени (20%-40%) переносы проводятся таких эмбрионов после консультирования с генетиками, при высоком мозаицизме (40%-80%) они не рекомендованы.
Мозаичные эмбрионы встречаются у 30-40% бластоцист (5-ти суточной стадии развития эмбриона) (Spinella et al. 2018), возникает с одинаковой частотой независимо от возраста (Munne et al., 2017), от всех протестированных эмбрионов методом NGS (обновленная технология известна ,как следующее поколение секвестрования).
Рекомендации от PGDIS
Для этого есть рекомендации Международное собщество по преимплантационной генетической диагностике (PGDIS)
В них расписаны какие мозаичные эмбрионы в приоритете на перенос в первую очередь, а от каких нужно воздержаться при планировании беременности, так как высок риск прерываний беременности или рождения с генетическими заболеваниями и пороками развития.
Приоритеты переноса мозаичных эмбрионов
- Перенос в первую очередь планируется мозаичных эмбрионов с трисомией (это третья лишняя хромосома) 1, 3, 10, 12 и 19 У таких мозаичных эмбрионов низкий риск любых неблагоприятных исходов беременности.
- Вторая группа, которую следует рассмотреть для переноса. Немного повышенная вероятность выкидыша с трисомией по хромосомам 4, 5, (47, XXY)
- Третья группа, которую следует рассмотреть для переноса. Немного более высокий риск выкидыша, или относительно низкий риск трисомий 7 и 11 одно родительской дисомии (UPD) — то есть, когда у плода две хромосомы от одного и того же родителя, а не по одной копии от каждого: 2, 7, 11, 17, 22.
С осторожностью и только после подробного обсуждения с потенциальными родителями при анеуплоидии: 6, 9, 15. Такие эмбрионы при переносе повышают риск выкидыша или развития пороков у плода.
Возможность переноса мозаичного эмбриона может быть рассмотрена после обсуждения с потенциальными родителями при анеуплоидии: 8, 20, (47, XXX), (47, XXY). Высокий риск поражения плода и несколько повышенный риск выкидыша и жизнеспособности при переносе таких эмбрионов.
Успешность переноса и факторы влияния
Мозаичный эмбрион способен к самокоррекция после переноса в полость матки и это приводит к рождению здоровых детей без мозаицизма в их генетического материала.
Успешность переноса зависит от степени мозаицизма.
Spinella et al. (2018): 42% рождения здоровых детей (при <50% мозаичных и эуплоидных эмбрионах) против 15% рождения здоровых детей (> 50% мозаичных эмбрионах). Частота выкидышей одинакова в обеих группах.
Но на положительную имплантацию и зачатие влияют и другие факторы: возраст матери (самокоррекция эмбриона лучше происходит в более молодом возрасте), наличие сопутствующих гинекологических заболеваний ( эндометриоз, миомы, патология эндометрия и тд) и соматические заболевания ( сахарный диабет, аутоиммунные заболевания и тд).
В некоторых результатах генетических исследований эмбрионов заключение звучит как сегментарный мозаицизм.
Это нарушение, при котором затрагивается только участок хромосомы. Это может происходить на одной хромосоме (одиночная сегментарная мозаика), либо на нескольких хромосомах (множественная сегментная мозаика). Основываясь на данных многих исследований, сегментарные мозаики могут быть сопоставимы со «здоровыми» эуплоидными эмбрионами.
Другое заключение может звучать, как сложный аномальный эмбрион — это эмбрион, у которого 3 или более измененных хромосомы или хромосомных сегментов.
Такие эмбрионы крайне редко рекомендуются для переноса.
Сам перенос мозаичного эмбриона проводится при:
- Обязательной консультация генетика и подробного информирования пары о исходах переноса и прогнозах такой беременности.
- Выбираем эмбрион лучшей морфологической оценкой и меньшей степенью мазоицизма и приоритетности переноса по PGDIS.
- Планируется перенос мозаичного эмбриона только при отсутствии «здорового» эуплоидного или невозможности проведения программ ЭКО и получения других эмбрионов.
- В первую очередь сегментарные мозаики, а не дефекты по целой хромосоме и исключаем переносы сложных аномальных эмбрионов.
- При наступлении беременности рутинный скрининг в женской консультации на врожденные пороки развития ( УЗИ плода, биохимические маркеры ВПР), необходимо проводить пренатальное тестирование неинвазивное (НИПТ) и, по показаниям, инвазивными методами диагностики (амниоцентез).
После рождения проводится у новорожденного цитогенетическое определение кариотипа.
На приеме у репродуктолога проводится дополнительное консультирование пары, планирующей перенос мозаичного эмбриона, после полеченных рекомендаций от генетика.
Стоимость процедур в Краснодаре
Стоимость приема врача гинеколога — репродуктолога для планирующих перенос мозаичного эмбриона в Краснодаре
| Наименование | Цена, ₽ |
|---|---|
| Первичный прием гинеколога-репродуктолога. Включает: УЗИ, назначение диагностических мероприятий, осмотр на кресле. | 2500 ₽ |
| Повторный прием гинеколога-репродуктолога. Включает при необходимости: УЗИ, осмотр на кресле, назначение лечения. | 1800 ₽ |
Запись на консультацию:
