мозаичный эмбрион краснодар

Что такое мозаичный эмбрион?

Такую характеристику эмбрион может получить после проведения генетического анализа ПГТ.
А ещё мы можем в итоге такого анализа получить результат, что эмбрион эуплоидный (46 ХХ или 46 ХY), то есть с правильным количеством хромосом, полученных от обоих родителей. Он не имеет генетических дефектов и после его переноса высока вероятность наступления беременности здоровым плодом. И противоположный результат- анеуплоидный эмбрион с генетическими поломками и не рекомендован к переносу.
В такой ситуации все предельно понятно: рекомендован эмбрион генетиком к переносу или нет.
Но с мозаичными эмбрионами не так все просто! Выдается заключение генетиками лаборатории, проводившей анализ: рекомендован к переносу после информирования родителей или нет.

В чем особенность мозаичных эмбрионов?

Мозаичный эмбрион в определенном соотношении содержит в себе клетки с правильным набором хромосом и с их количественным нарушением (сочетает в себе эуплоидные и анэуплоидные клетки):
  • < 20% клеток эмбриона с хромосомной поломкой, его считают здоровым (эуплоидным);
  • 20-40% - мозаицизм низкого уровня;
  • 40-80% -мозаицизм высокого уровня;
  • > 80% клеток с анэуплоидией- эмбрион считается непригодным к переносу.

Нужно понимать, что при ПГТ-А берут 5-8 клеток трофэктодермы, а при неинвазивном ПГТ -среду культивирования. Но из трофэктодермы развивается плацента и плодные оболочки, а сам эмбрион формируется из внутриклеточной массы, которую не анализируют.

Результат переноса мозаичных эмбрионов

перенос мозаичного эмбриона
С внедрением в практическую работу репродуктологов генетического тестирования эмбрионов, появились научные работы по анализу результатов переноса таких эмбрионов. Самыми весомыми и масштабными можно считать работу Grati et al., 2018г, как доказательный подход к выбору мозаичного эмбриона на перенос. Эта работа легла в основу рекомендаций Международного собщества по преимплантационной генетической диагностике (PGDIS) для определения приоритета мозаичных эмбрионов на перенос в зависимости от уровня мозаицизма и конкретной задействованной хромосомы.

Важно оценить в какой хромосоме произошли нарушения и к какому синдрому они могут привести:

  • Не рекомендованы к переносы мозаики 13, 14, 16, 18, 21, (45, X). Очень высокий риск рождения ребёнка с синдромом Дауна Патау, Эдвардса, Тёрнера и др. И наоборот, по уровню мозаицизм и нарушений в определенных хромосомах рекомендованы к переносу:
  • Наивысший приоритет для переноса. Очень низкий риск любых  неблагоприятных исходов: мозаичные трисомии 1, 3, 10, 12 и 19  
  • Вторая группа, которую следует рассмотреть для передачи. Немного повышенная вероятность выкидыша: 4, 5, (47, XXY)
  • Третья группа, которую следует рассмотреть для переноса. Немного более высокий риск выкидыша, или относительно низкий риск трисомий 7 и 11 одно родительской дисомии (UPD) — то есть, когда у плода две хромосомы от одного и того же родителя, а не по одной копии от каждого: 2, 7, 11, 17, 22
  • Возможность переноса следует рассматривать с осторожностью и только после подробного обсуждения с потенциальными родителями. Повышенный риск выкидыша, UPD или жизнеспособной анеуплоидии: 6, 9, 15
  • Возможность переноса эмбриона может быть рассмотрена после обсуждения с потенциальными родителями возможных клинических проявлений. Высокий риск поражения плода и несколько повышенный риск выкидыша и жизнеспособной анеуплоидии: 8, 20, (47, XXX), (47, XXY) 

Все вышеописанные нарушения затрагивают целую хромосому, а при нарушении ее части- это сегментарный мозаицизм. По частоте наступления беременности он сопоставим со здоровым (эуплоидным) эмбрионом.

Какие данные по переносам мозаичных переносов в мире:

  • При переносе мозаичных переносов снижается частота наступления беременности до 39-35%
  • Повышается вероятность прерывания такой беременности на 20-30%
  • Повышается частота проведённых инвазивный диагностических процедур для и исключения генетических синдромов у плода

Какая тактика при наличии только мозаичных эмбрионов на перенос:

Как наблюдать беременность после переноса мозаичного эмбриона:

У каждого эмбриона есть потенциал с самокоррекции и нормальному развитию, в противном случае такая беременность не наступает или прерывается (происходят выкидыши или замершие беременности на ранних сроках). Не все эмбрионы проходят генетическое тестирование и морфологически мозаичный эмбрион под микроскопом эмбриолога выглядит так же, как и здоровый эуплоидный. В большинстве программ ЭКО без ПГТ-А такие эмбрионы переносятся в полость матки, но это не приводит к росту количества рождённых детей с тяжелыми наследственными заболеваниями.

Запись на консультацию:

[contact-form-7 id=»7″ title=»Contact form 1″]

репродуктолог в Краснодаре
Метки: