Что такое мозаичный эмбрион?

Такую характеристику эмбрион может получить после проведения генетического анализа ПГТ.
А ещё мы можем в итоге такого анализа получить результат, что эмбрион эуплоидный (46 ХХ или 46 ХY), то есть с правильным количеством хромосом, полученных от обоих родителей. Он не имеет генетических дефектов и после его переноса высока вероятность наступления беременности здоровым плодом. И противоположный результат- анеуплоидный эмбрион с генетическими поломками и не рекомендован к переносу.
В такой ситуации все предельно понятно: рекомендован эмбрион генетиком к переносу или нет.
Но с мозаичными эмбрионами не так все просто! Выдается заключение генетиками лаборатории, проводившей анализ: рекомендован к переносу после информирования родителей или нет.

В чем особенность мозаичных эмбрионов?

Мозаичный эмбрион в определенном соотношении содержит в себе клетки с правильным набором хромосом и с их количественным нарушением (сочетает в себе эуплоидные и анэуплоидные клетки):

Нужно понимать, что при ПГТ-А берут 5-8 клеток трофэктодермы, а при неинвазивном ПГТ -среду культивирования. Но из трофэктодермы развивается плацента и плодные оболочки, а сам эмбрион формируется из внутриклеточной массы, которую не анализируют.

Результат переноса мозаичных эмбрионов

перенос мозаичного эмбриона
С внедрением в практическую работу репродуктологов генетического тестирования эмбрионов, появились научные работы по анализу результатов переноса таких эмбрионов. Самыми весомыми и масштабными можно считать работу Grati et al., 2018г, как доказательный подход к выбору мозаичного эмбриона на перенос. Эта работа легла в основу рекомендаций Международного собщества по преимплантационной генетической диагностике (PGDIS) для определения приоритета мозаичных эмбрионов на перенос в зависимости от уровня мозаицизма и конкретной задействованной хромосомы.

Важно оценить в какой хромосоме произошли нарушения и к какому синдрому они могут привести:

Все вышеописанные нарушения затрагивают целую хромосому, а при нарушении ее части- это сегментарный мозаицизм. По частоте наступления беременности он сопоставим со здоровым (эуплоидным) эмбрионом.

Какие данные по переносам мозаичных переносов в мире:

Какая тактика при наличии только мозаичных эмбрионов на перенос:

Как наблюдать беременность после переноса мозаичного эмбриона:

У каждого эмбриона есть потенциал с самокоррекции и нормальному развитию, в противном случае такая беременность не наступает или прерывается (происходят выкидыши или замершие беременности на ранних сроках). Не все эмбрионы проходят генетическое тестирование и морфологически мозаичный эмбрион под микроскопом эмбриолога выглядит так же, как и здоровый эуплоидный. В большинстве программ ЭКО без ПГТ-А такие эмбрионы переносятся в полость матки, но это не приводит к росту количества рождённых детей с тяжелыми наследственными заболеваниями.

Запись на консультацию:

[contact-form-7 id=»7″ title=»Contact form 1″]

репродуктолог в Краснодаре
Метки: