Что такое мозаичный эмбрион?
Такую характеристику эмбрион может получить после проведения генетического анализа ПГТ.
А ещё мы можем в итоге такого анализа получить результат, что эмбрион эуплоидный (46 ХХ или 46 ХY), то есть с правильным количеством хромосом, полученных от обоих родителей. Он не имеет генетических дефектов и после его переноса высока вероятность наступления беременности здоровым плодом. И противоположный результат- анеуплоидный эмбрион с генетическими поломками и не рекомендован к переносу.
В такой ситуации все предельно понятно: рекомендован эмбрион генетиком к переносу или нет.
Но с мозаичными эмбрионами не так все просто! Выдается заключение генетиками лаборатории, проводившей анализ: рекомендован к переносу после информирования родителей или нет.
В чем особенность мозаичных эмбрионов?
- < 20% клеток эмбриона с хромосомной поломкой, его считают здоровым (эуплоидным);
- 20-40% - мозаицизм низкого уровня;
- 40-80% -мозаицизм высокого уровня;
- > 80% клеток с анэуплоидией- эмбрион считается непригодным к переносу.
Нужно понимать, что при ПГТ-А берут 5-8 клеток трофэктодермы, а при неинвазивном ПГТ -среду культивирования. Но из трофэктодермы развивается плацента и плодные оболочки, а сам эмбрион формируется из внутриклеточной массы, которую не анализируют.
Результат переноса мозаичных эмбрионов
Важно оценить в какой хромосоме произошли нарушения и к какому синдрому они могут привести:
- Не рекомендованы к переносы мозаики 13, 14, 16, 18, 21, (45, X). Очень высокий риск рождения ребёнка с синдромом Дауна Патау, Эдвардса, Тёрнера и др. И наоборот, по уровню мозаицизм и нарушений в определенных хромосомах рекомендованы к переносу:
- Наивысший приоритет для переноса. Очень низкий риск любых неблагоприятных исходов: мозаичные трисомии 1, 3, 10, 12 и 19
- Вторая группа, которую следует рассмотреть для передачи. Немного повышенная вероятность выкидыша: 4, 5, (47, XXY)
- Третья группа, которую следует рассмотреть для переноса. Немного более высокий риск выкидыша, или относительно низкий риск трисомий 7 и 11 одно родительской дисомии (UPD) — то есть, когда у плода две хромосомы от одного и того же родителя, а не по одной копии от каждого: 2, 7, 11, 17, 22
- Возможность переноса следует рассматривать с осторожностью и только после подробного обсуждения с потенциальными родителями. Повышенный риск выкидыша, UPD или жизнеспособной анеуплоидии: 6, 9, 15
- Возможность переноса эмбриона может быть рассмотрена после обсуждения с потенциальными родителями возможных клинических проявлений. Высокий риск поражения плода и несколько повышенный риск выкидыша и жизнеспособной анеуплоидии: 8, 20, (47, XXX), (47, XXY)
Все вышеописанные нарушения затрагивают целую хромосому, а при нарушении ее части- это сегментарный мозаицизм. По частоте наступления беременности он сопоставим со здоровым (эуплоидным) эмбрионом.
Какие данные по переносам мозаичных переносов в мире:
- При переносе мозаичных переносов снижается частота наступления беременности до 39-35%
- Повышается вероятность прерывания такой беременности на 20-30%
- Повышается частота проведённых инвазивный диагностических процедур для и исключения генетических синдромов у плода
Какая тактика при наличии только мозаичных эмбрионов на перенос:
- По возможности повторную программу ЭКО для получения эуплоидным (здоровых эмбрионов) или предлагается донорская программа
- Перенос мозаичного эмбриона в соответствии с меньшим уровнем мозаицизм и в соответствии с приоритетами по Grati
Как наблюдать беременность после переноса мозаичного эмбриона:
- Скрининг по сроки : УЗИ, биохимические маркёры
- Неинвазивное пренатальное тестирование после 10 недель беременности ( НИПТ 24 хромосомы)
- Инвазивная пренатальная диагностика (амниоцентез)
- Цитогенетическое определение кариотипа новорожденного и наблюдение по возрасту.
У каждого эмбриона есть потенциал с самокоррекции и нормальному развитию, в противном случае такая беременность не наступает или прерывается (происходят выкидыши или замершие беременности на ранних сроках). Не все эмбрионы проходят генетическое тестирование и морфологически мозаичный эмбрион под микроскопом эмбриолога выглядит так же, как и здоровый эуплоидный. В большинстве программ ЭКО без ПГТ-А такие эмбрионы переносятся в полость матки, но это не приводит к росту количества рождённых детей с тяжелыми наследственными заболеваниями.
Запись на консультацию:
