Вы прошли стимуляцию, получили эмбрионы, они доросли до стадии бластоцисты. Всё идёт по плану. Но теперь возникает вопрос:
«А можем ли мы быть уверены, что каждый из этих эмбрионов здоров? Что у него правильный набор хромосом? Что он не несёт в себе риск серьёзного наследственного заболевания?».
Ответить на этот вопрос помогает преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — один из самых точных методов оценки качества эмбриона до наступления беременности.
Это не просто анализ. Это возможность ещё до имплантации отобрать те эмбрионы, которые с наибольшей вероятностью приведут к рождению здорового ребёнка, а также сократить количество попыток, время ожидания и эмоциональные потери.
Разберёмся подробно: что такое ПГТ, кому оно показано, как проводится и чего ожидать.
Что такое ПГТ и зачем оно нужно?
До появления ПГТ врачи полагались на два критерия:
- Визуальную оценку эмбриона под микроскопом.
- Историю пациента (возраст, предыдущие неудачи).
ПГТ ломает эту неопределённость.
Его суть — анализ ДНК эмбриона до имплантации, когда ещё можно корректировать тактику.
Процедура проводится на 5–6 день развития, когда эмбрион формирует:
- Внутреннюю клеточную массу (будущий ребёнок),
- Трофэктодерму (будущая плацента).
Именно из трофэктодермы берут 5–7 клеток — этого достаточно для анализа, но не критично для развития. Эмбрион замораживается, а клетки отправляются в лабораторию.
Забранные клетки отправляются в генетическую лабораторию. Там специалисты исследуют ДНК и определяют:
- Есть ли у эмбриона хромосомные отклонения?
- Не унаследовал ли он мутацию, связанную с тяжёлым наследственным заболеванием?
Если отклонений нет — эмбрион считается пригодным для переноса. Если есть — его не переносят, чтобы избежать выкидыша или рождения ребёнка с патологией.
Почему визуальной оценки недостаточно?
Даже самый опытный эмбриолог не может под микроскопом увидеть, сколько хромосом в клетке.
По данным исследований:
- У женщин до 35 лет около 20–30% эмбрионов имеют хромосомные аномалии.
- После 40 лет - уже более 60%.
Именно поэтому даже при идеальном развитии в лаборатории эмбрион может не имплантироваться, вызвать выкидыш или привести к беременности с диагнозом «синдром Дауна» и другими состояниями.
ПГТ позволяет выявить такие случаи заранее и выбрать для переноса только жизнеспособные, хромосомноздоровые эмбрионы.
Кому показано ПГТ?
ПГТ — не обязательная процедура для всех. Решение о его проведении принимается индивидуально, на основе медицинских показаний и пожеланий пациентов.
Основные показания:
1. Возраст женщины 35 лет и старше
С возрастом растёт вероятность хромосомных ошибок в яйцеклетках. Это связано с естественным снижением качества ооцитов.
2. Многократные неудачи в программах ЭКО
Если у вас было две и более неудачных попытки (отсутствие имплантации, ранние выкидыши), ПГТ может выявить скрытую причину — хромосомные аномалии.
3. Наследственные заболевания в семье
Если в вашей семье или семье партнёра были:
- Спинальная мышечная атрофия
- Муковисцидоз
- Нейросенсорная тугоухость
- Гемофилия
- Х-сцепленные или аутосомно-рецессивные болезни
— тогда рекомендуется ПГТ-М (по моногенным заболеваниям), чтобы убедиться, что эмбрион не унаследовал мутацию.
4. Тяжёлый мужской фактор бесплодия
При очень низком качестве спермы, повышается риск хромосомных нарушений. ПГТ помогает отобрать наиболее здоровые эмбрионы.
5 .Привычное невынашивание беременности
Если у вас было два и более выкидышей, особенно на ранних сроках, одной из возможных причин может быть хромосомная патология эмбриона. ПГТ позволяет её исключить.
6. Большое количество эмбрионов в программе
У некоторых пациенток (например, с поликистозом яичников) формируется много бластоцист. В таких случаях ПГТ помогает определить, какие из них действительно жизнеспособны, и не переносить их по очереди, рискуя потерять время.
Какие виды ПГТ существуют?
В современной репродуктивной медицине используют два основных типа тестирования:
1. ПГТ-А - скрининг хромосомных аномалий
Цель: проверить, содержит ли эмбрион правильное число хромосом - по 23 пары.
Что выявляет:
- Трисомии (лишняя хромосома) - например, синдром Дауна (трисомия 21), Патау (13), Эдвардса (18)
- Моносомии (отсутствие хромосомы)
- Полные или частичные дубликации/делецииытых патологий.
Как проводится:
Методами NGS (секвенирование нового поколения) или aCGH (сравнительная геномная гибридизация). Эти технологии позволяют исследовать все хромосомы (включая X и Y).
2. ПГТ-М - диагностика моногенных заболеваний
Цель: проверить, унаследовал ли эмбрион конкретную мутацию, известную в семье.
Что выявляет:
- Муковисцидоз
- Спинальная мышечная атрофия (SMA)
- Болезнь Фабри, болезнь Тея-Сакса
- Гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна
- И другие наследственные патологии
Как проводится:
Создаётся индивидуальный генетический пробник для каждой семьи. Анализ требует предварительного обследования родителей (носительство мутации) и длится дольше, чем ПГТ-А.
Особые случаи:
- «Спасательный эмбрион» (savior baby) - если в семье есть тяжело больной ребёнок, которому нужна пересадка костного мозга, можно выбрать эмбрион, который будет здоров и совместим по HLA с братом или сестрой.
- Определение резус-фактора - важно при высоком риске резус-конфликта, если мама резус-отрицательная, а отец - положительный.
Можно ли сделать и ПГТ-А, и ПГТ-М одновременно?
Да, оба анализа могут проводиться в рамках одного исследования.
ПГТ-М проверяет наличие конкретной мутации, а ПГТ-А — общее состояние хромосом.
Их сочетание даёт максимально полную картину здоровья эмбриона.
Как проходит ЭКО с ПГТ: пошагово
1. Консультация и планирование
Вы встречаетесь с репродуктологом и врачом-генетиком. Обсуждаются:
- Семейный анамнез
- Результаты анализов (в том числе тест на носительство мутаций)
- Цель ПГТ - ПГТ-А, ПГТ-М или оба
- Необходимость создания индивидуального пробника (при ПГТ-М)
2. Стимуляция и пункция
Стандартный цикл ЭКО:
- Гормональная стимуляция яичников
- Пункция фолликулов под УЗИ-контролем
- Оплодотворение в лаборатории ( ИКСИ) проходного отверстия на конце трубы, если оно закрыто (например, при гидросальпинксе).
3. Культивирование до бластоцисты
Эмбрионы растут в инкубаторе 5–6 дней. Только зрелые бластоцисты подходят для биопсии.
4. Биопсия трофэктодермы
Эмбриолог под микроскопом с помощью лазера аккуратно забирает 5–7 клеток из внешнего слоя эмбриона. Сам эмбрион при этом не повреждается.
Безопасно ли?
Да. Многолетние исследования (в том числе крупное исследование 2019 года на 1000 новорождённых) показали: Биопсия бластоцисты не влияет на здоровье ребёнка, течение беременности или родов.
5. Криоконсервация эмбрионов
После биопсии все эмбрионы замораживаются методом витрификации — сверхбыстрой заморозки. Криоконсервация эмбрионов сохраняет их качество на годы.
6. Генетический анализ
Биоптат отправляется в сертифицированную генетическую лабораторию. Исследование занимает 21 день.
7. Получение результатов
Вы получаете заключение:
- Эуплоидный (хромосомно здоровый) - можно переносить
- Анеуплоидный - не переносится
- Мозаичный - содержит смесь нормальных и аномальных клеток (требуется консультация генетика)
8. Криоперенос
После согласования с врачом выбирается дата переноса. Эмбрион размораживается и переносится в матку.
Что такое мозаичный эмбрион и можно ли его переносить?
Мозаичный эмбрион — это эмбрион, где часть клеток имеет правильный набор хромосом, а часть — нет.
Раньше такие эмбрионы отбраковывались. Сегодня подход меняется:
Некоторые мозаичные эмбрионы способны к самокоррекции — аномальные клетки остаются в плаценте, а организм развивается из здоровых клеток.
Перенос мозаичного эмбриона возможен, если:
- Нет других вариантов (например, только один эмбрион в программе)
- Уровень мозаицизма низкий (менее 50%)
- Аномалия затрагивает не критические хромосомы
Обязательно:
- Консультация врача-генетика
- Дальнейший пренатальный контроль (НИПТ, амниоцентез)
Когда нужна консультация генетика?
Она необходима:
- Перед началом программы - чтобы оценить риск наследственных заболеваний
- После получения результатов - если есть мозаичные эмбрионы или сложные генетические находки
- При планировании "спасательного эмбриона"
Генетик объяснит:
- Что значит конкретный результат
- Каковы риски и шансы
- Какие действия возможно предпринять дальше
Повышает ли ПГТ шансы на успех ЭКО?
Да, особенно в определённых группах пациентов.
ПГТ помогает:
- Сократить количество попыток
- Избежать выкидышей
- Увеличить вероятность живорождения за одну попытку
- Уменьшить психологическую нагрузку
ПГТ не выявляет:
- Новые мутации (возникшие после оплодотворения).
- Эпигенетические нарушения (например, синдром Ангельмана).
- Многофакторные заболевания (диабет, аутизм).
Что еще можно сделать после ПГТ?
Даже после успешного ПГТ обязательны пренатальные скрининги во время беременности:
- УЗИ (I, II, III триместр)
- Биохимические маркеры
- Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) - анализ ДНК ребёнка из крови матери
Это дополнительная защита и подтверждение, что всё идёт хорошо.
Подводим итоги
ПГТ — это не гарантия, а инструмент уверенности.
Он не делает плохие эмбрионы хорошими, но помогает найти среди них те, которые с наибольшей вероятностью приведут к рождению здорового ребёнка.
ПГТ стоит выбирать, если:
- Вам 35+
- Были неудачи в ЭКО
- Есть риск наследственных заболеваний
- В анамнезе - невынашивание беременности
- Вы хотите минимизировать риски и сократить путь к материнству
Процедура безопасна, научно обоснована и проводится по строгим протоколам.
Результаты достоверны более чем в 95% случаев.
Современная медицина предлагает не только шанс, но и знание. А знание — это первый шаг к уверенности. ПГТ сегодня — элемент комплексного подхода к планированию беременности. Главное довериться профессиональной команде и не действовать в одиночку.
Запись на консультацию:
[contact-form-7 id=»7″ title=»Contact form 1″]
